Ученые секвенировали геном мужчины, захороненного в гробнице каменного века Ньюгрейндж в Ирландии, и выяснили, что он родился в результате инцеста. Браки между. РИА Новости, 06.08.2020
МОСКВА, 6 авг — РИА Новости, Татьяна Пичугина. Ученые секвенировали геном мужчины, захороненного в гробнице каменного века Ньюгрейндж в Ирландии, и выяснили, что он родился в результате инцеста. Браки между близкими родственниками запрещали практически всегда из-за угрозы вырождения. Однако есть риск случайного кровосмешения. Насколько это опасно с точки зрения генетики — в материале РИА Новости. Власть, скрепленная кровьюПо биологическим и культурным причинам инцест табуирован с древнейших времен. Нарушали запрет в исключительных случаях ради укрепления власти. Вероятно, открытие ирландских ученых в Ньюгрейндже связано именно с этим — со становлением правящей элиты в доисторическом обществе.Династические браки между родными и двоюродными заключали в Древнем Египте, империи инков, в королевских семействах Гавайского архипелага. Некогда это символизировало чистоту крови. Большинство 360-тысячного населения Исландии — потомки нескольких групп викингов, обосновавшихся на острове в IX веке. Популяция генетически очень однородная. Несколько лет назад местная компания deCode Genetics даже выпустила приложение на основе базы данных ДНК-тестов, чтобы молодые люди не заключили случайно брак с близким родственником.ДНК спешит на помощьРазработаны компьютерные программы, сравнивающие набор определенных участков генома и определяющие степень родства. Генеалогических исследования вообще сейчас очень популярны. Люди делают ДНК-тесты, загружают результаты в публичные базы данных, такие как Ancestry и Gedmach, и находят родственников. Прежде всего те, кто не знает своего происхождения: выросшие в детских домах, усыновленные.Иногда подобные изыскания преподносят неприятные сюрпризы. Так, американка подарила мужу на день рождения ДНК-тест. Результаты повергли супругов в шок: они оказались кузенами первого порядка по отцу. Причем у пары уже был двухлетний ребенок. Об этом женщина рассказала год назад в подкасте американского издания Slate. Ученые сразу предупреждали, что донорство спермы чревато случайными инцестами, и рекомендовали строго ограничивать число зачатых одним донором детей. В 2011-м The New York Times сообщала о 150 полукровных братьях и сестрах. В 2017 году в британской прессе поднимали вопрос о таких странах, как Нигерия, где законодательное регулирование этой области слабое. В прошлом году в США широко обсуждали историю доктора Клайна, который обманом оплодотворял собственной спермой клиенток репродуктивной клиники. Почти пять десятков его биологических детей нашли друг друга через публичные базы данных ДНК-тестирования. Насколько опасны «династийные узы»Дети кровосмесительных браков в два раза чаще получают наследственную патологию, считает Мадина Азова, доктор биологических наук, профессор, заведующая кафедрой биологии и общей генетики медицинского института РУДН (участника Проекта 5-100). У них выше риск редких генетических болезней (орфанных), вызываемых рецессивными аллелями — вариантами генов, чья активность обычно подавлена.»Рецессивный мутантный аллель оба супруга могут унаследовать от общего предка. Они здоровы, но у них гетерозиготный генотип, то есть с данным аллелем. Вероятность того, что у такой пары родится больной ребенок с гомозиготным генотипом, составляет 25 процентов», — поясняет исследователь. В этом случае необходимо медико-генетическое консультирование, чтобы снизить риск передачи генетической патологии ребенку. Специалисты учитывают все: степень родства, состояние здоровья членов семьи, другие родственные браки в предыдущих поколениях, этническую принадлежность, так как некоторые наследственные заболевания накапливаются в определенных этнических группах. «Во время беременности можно пройти пренатальную генетическую диагностику, чтобы получить наиболее точные данные о генетическом материале ребенка», — отмечает Азова. Между тем, по разным оценкам, около миллиарда человек живут в закрытых общинах, где близкородственные браки нередки и даже поощряются. Например, в Египте мужчины могли жениться, только если у них был дом. Соответственно, проблема решалась браком между родственниками, проживающими под одной крышей, — как правило, двоюродными. «На юге Индии более 52 процентов браков — между двоюродными и троюродными братьями и сестрами. Многие народности живут так тысячелетиями и до сих пор не исчезли с лица земли из-за рецессивного редкого гена, ассоциированного с каким-либо заболеванием», — комментирует Дмитрий Сосин, молекулярный биолог, начальник Центра биотехнологий, доцент кафедры внутренних болезней медицинского факультета ИАТЭ НИЯУ МИФИ.Человек способен адаптироваться практически в любой ситуации, полагает Сосин. Самые серьезные патологии, не совместимые с жизнью, отсеиваются еще на стадии зиготы — при слиянии половых клеток или нескольких первых делений зародыша. Если же патология не смертельна, ребенок может родиться. «Самый известный пример у нас — царская семья Гольштейн-Готторп-Романовых, в которой цесаревич Алексей Николаевич оказался носителем гена гемофилии, как и многие его родственники — потомки королевы Виктории. Большинство вариантов гемофилии связано с рецессивным геном в X-хромосоме, то есть женщина заболеет, только когда носителями являются оба родителя, что бывает крайне редко», — продолжает ученый.И приводит еще один пример — Турцию, где браки между двоюродными братом и сестрой весьма распространены. Младенческая смертность там высокая, а среди пожилых людей — обычная для стран со сходным уровнем доходов и социального обеспечения. Этот феномен получил название «турецкой головоломки», или «турецкого пазла». «В 1968 году 27 процентов браков в Турции заключили близкие родственники. В 2008-м — 24. Исследования показали, что в целом близкородственные браки первой степени, то есть между двоюродными братом и сестрой, повышают младенческую смертность на 45 процентов. Это еще одна страховка, посредством которой природа убирает из уравнения жизни детей, не способных существовать физически полноценно», — говорит Дмитрий Сосин.Однако выводить некую среднюю величину риска патологий в близкородственных браках некорректно. Каждый случай уникален. Особенно сложно с мультифакторными заболеваниями, причины которых остаются невыясненными. Они могут быть, кстати, и экологическими, корениться в образе жизни. Например, шизофрения. У родителей с этим диагнозом риск передачи патологии ребенку — 29 процентов, если они при этом близкие родственники — 41 процент. По некоторым данным, у детей, рожденных в браке между двоюродными братом и сестрой, немного хуже показатели IQ (на 0,8-1,3 пункта). В интернете пишут, что в близкородственных браках чуть ли не половина детей — с наследственными патологиями. На самом деле, подчеркивает Сосин, гораздо меньше. По разным оценкам, от одного до девяти процентов, если речь идет о родителях, которые приходятся друг другу двоюродными братом и сестрой в первом поколении.
Малыши наследуют от своих мам и пап очень многое: цвет волос, форму ушей, овал лица, телосложение и многое другое. В том числе и группу крови. Но при этом нередко у ребенка и родителей она различается.
ведущий врач гинеколог-репродуктолог сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник»
Вопрос передачи группы крови всегда интересен и может быть примером того, как передаются наследственные признаки. Генетика сложна, но есть общие правила, которые в упрощенном виде могут объяснить многие явления, которые мы наблюдаем ежедневно.
Что такое группа крови
Определение группы крови основано на реакции с особыми белками (агглютиногенами) на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Ребенку от родителей передаются гены этих белков. Обозначаются они буквами А, В или цифрой 0. У каждого есть два аллеля (варианта) этих генов: по одному от мамы и от папы.
Какими бывают группы крови
Всего их четыре:
Первая — 0(I). Отличается отсутствием агглютиногенов. Это значит, что от матери, и от отца получены гены отсутствия агглютиногенов (00). Став родителем, обладатель первой группы крови может передать своим детям только 0.
Вторая — A (II). Варианты, при которых у ребенка будет вторая группа: АА и А0. Возможна передача ребенку аллеля А или 0.
Третья — В (III). Варианты, при которых будет третья группа: ВВ и В0. Возможна передача ребенку аллеля В или 0.
Четвертая — АВ (IV). Вариант, при котором будет четвертая группа, только один: АВ. Возможна передача ребенку А и В.
Как узнать, какая группа крови будет у ребенка
Несложно догадаться, что очень часто группы крови ребенка и его родителей различаются. Есть только одна ситуация, когда у ребенка группа крови всегда будет совпадать с группой крови мамы и папы: если у обоих родителей первая группа.
Если один родитель является носителем второй группы крови, а другой — третьей, то у сына или дочери может быть абсолютно любая из существующих групп.
Если один из родителей имеет первую группу крови, а у другого определяется вторая, на свет появится ребенок с первой или второй группой крови.
Если у родителей первая и четвертая группа крови, у ребенка может быть вторая или третья группа крови. А вот такой же группы крови, как у мамы с папой (то есть первой или четвертой), у него быть не может.
Что нужно знать о резус-факторе
Резус-фактор (особый белок, который располагается на поверхности эритроцитов) может быть либо положительным, либо отрицательным. Если у родителей он отрицательный, то таким же обязательно будет и у ребенка. Когда оба родителя резус-положительные, родиться резус-отрицательный ребенок может, но вероятность этого существенно ниже.
Екатерина Утишева, ведущий врач гинеколог-репродуктолог сети центров репродукции и генетики Нова Клиник, отвечает на вопросы читателей:
Может ли группа крови поменяться?
Начнем с самого важного — группа крови с течением жизни не меняется, но случаев с ошибкой в определении на практике более чем достаточно. Нередко встречаются ситуации, когда при определении группы крови у ребенка родители начинают сомневаться в отцовстве, и совершенно безосновательно.
Большая часть таких случаев связана с неверным определением группы крови у кого-то из родителей или ребенка. Часто бывает, когда, однажды определив результат в далеком детстве, женщина живет с убеждением об одной группе крови, а во время беременности ей по результатам анализов определяют совершенно другую.
Для качественного проведения анализа требуется соблюдение ряда правил лабораторной диагностики, наличие «свежих» реактивов. К сожалению, это выполняется не всегда, отсюда и частые ошибки, неточности. Из опыта практикующего врача хочется отметить, что при наличии спорных случаев можно обратиться за определением группы крови на Станцию переливания. Такие результаты имеют минимальные шансы на ошибку.
Когда чаще возникают ошибки в определении?
Во время беременности может быть получен неверный результат анализа, что связано с изменениями в процессе кроветворения, увеличением объема циркулирующей крови. В случае сомнений такой анализ пересдают через 45-60 дней после родов.
Тяжелые инфекционные заболевания, сопровождающиеся разрушением эритроцитов, аутоиммунные болезни крови, при которых возможна агглютинация (склеивание) кровяных клеток, тоже могут сопровождаться ложными результатами в определении группы крови.
Истинная смена группы крови бывает крайне редко. Это состояние, возникающие при лечении онкологических заболеваний крови, когда проводится пересадка костного мозга. Хотя и это происходит в последнее время реже, поскольку стараются соблюдать соответствие группы и резус-фактора у донора и реципиента.
Наследование групп крови и резус-фактора происходит по хорошо изученным законам генетики. От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора.
Упрощенно генотипы людей разных групп крови записываются так:
- Первая группа крови – 00. Один 0 («ноль») этот человек получил от матери, другой — от отца. Соответственно, и своему потомству человек с первой группой может передать только 0.
- Вторая группа крови – АА или А0. Ребёнку от такого родителя может передаться А или 0.
- Третья группа крови – ВВ или В0. Наследуется либо В, либо 0.
- Четвертая группа крови – АВ. Наследуется либо А, либо В.
Если оба родителя имеют отрицательный резус-фактор, то у всех детей в их семье резус-фактор также будет отрицательный.
Если один родитель имеет положительный резус-фактор, а у другого он отрицательный, то у ребенка резус-фактор может быть и тем, и другим.
Если оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет с положительным резус-фактором. Однако появление в такой семье малыша с отрицательным резусом не нонсенс. Это вполне вероятно, если родители гетерозиготны – т.е. имеют гены, отвечающие как за наличие положительного резус-фактора, так и отрицательного. На практике предположить это можно просто – расспросить кровных родственников. Вполне вероятно, что среди них отыщется резус-отрицательный человек.
Приведем несколько конкретных примеров наследования.
Самый простой вариант, но и достаточно редкий: у обоих родителей первая отрицательная группа крови. Ребенок в 100% случаев унаследует их группу.
Еще один пример: у мамы группа крови первая положительная, у папы – четвертая отрицательная. Ребенок может от мамы получить 0, а от папы А или В. Значит, возможные варианты будут такие А0 (II группа), В0 (III группа). Т.е. группа крови малыша в такой семье никогда не совпадет с родительской. Резус-фактор в этом случае может быть как положительным, так и отрицательным.
В семье, где у мамы вторая отрицательная группа крови, а у папы – третья положительная, возможно рождение малыша с любой из четырех групп крови и любым значением резуса. Например, от мамы ребенок может получить А или 0, а от отца – В или 0. Соответственно, возможны следующие комбинации: АВ (IV), А0(II), В0 (III), 00(I).
Следовательно, в наследовании группы крови можно выделить некоторые закономерности:
tag. * * If you do not want to deal with the intricities of the noscript * section, delete the tag (from ). On * average, the noscript tag is called from less than 1% of internet * users. */—>
Политехникум
Группы крови: краткий путеводитель
14 ноября 1901 г. в журнале общества австрийских врачей «Винер Клинише Вохеншрифт» была опубликована статья Карла Ландштейнера «О явлениях агглютинации нормальной крови человека». Эту дату принято считать датой открытия групп крови человека.
Красный цвет крови связан с ионами железа в молекулах гемоглобина, которые переносят кислород в эритроцитах. У некоторых ракообразных эту задачу выполняет медь, и их кровь голубая. Однако гемоглобин — далеко не единственный белок красных кровяных клеток. На их мембранах содержатся сотни других белков, в том числе гликопротеинов — комплексов с сахарами. Этот набор определяет «антигенный фенотип» — группу крови каждого конкретного человека.
Точное количество этих антигенов и их вариантов до сих пор неизвестно, хотя в медицине различают десятки возможных групп крови, в том числе такие редчайшие, как Вел-отрицательная группа (по белку SMIM1), встречающаяся у одного из нескольких тысяч человек. Впрочем, важнейшие из классификаций известны всем — это система АВ0 и резус-фактор.
Главная группа
Четыре базовые группы крови связаны с работой группы генов, продукты которых — ферменты-гликозилтрансферазы, поступающие в плазму крови. Мишенями для них как раз и служат гликопротеины, расположенные на мембранах эритроцитов: для ферментов α — белки А, для ферментов β — белки В.
Их связывание вызывает агглютинацию красных клеток, иначе говоря — их «склеивание» и выпадение в осадок, из-за чего гликозилтрансферазы α и β называют агглютининами, а белки А и В — агглютиногенами. Чтобы этого не происходило, в крови не должны одновременно присутствовать агглютинин и соответствующий ему агглютиноген. Поэтому здоровых вариантов возможно четыре:
— α + β, но не А и не В. Первая (0) группа крови.
— A + β. Вторая (A) группа крови.
— α + B. Третья (B) группа крови.
— A + B, но не α и не β. Четвертая (AB) группа крови.
Из этого легко понять, кто и почему может выступать донором. Например, эритроциты крови первой группы не несут белков А и В, поэтому не будут агглютинировать при переливании любому донору. А вот четвертая группа подойдет только тем, у кого в плазме крови нет агглютининов ни α, ни β — только представителям той же группы.
У животных свои группы крови. У собак разичают 8 основных (по антигену DEA), у кошек — от 3 (А, В, АВ) до 11, а у лошадей 7−8 (A, C, D, K, P, Q, U и T). Вполне «человеческие» четыре группы крови (А, В, АВ, О) встречаются лишь у наших ближайших родственников, мартышек и человекообразных обезьян.
Резус и другие
Заслуга в появлении обеих ключевых классификаций принадлежит австрийско-американскому иммунологу, Карлу Ландштейнеру, хотя система АВ0 была предложена им в 1900 г., а резус-система — 40 лет спустя, уже после того, как ученый был удостоен Нобелевской премии за свои предыдущие работы.
Резус-система включает десятки белковых антигенов, но знакомые всем «отрицательный» и «положительный» резус-факторы относятся обычно к ключевому из них антигену D. Именно его присутствие или отсутствие на поверхности эритроцитов обычно определяет группу Rh+ (у большинства людей) или Rh-.
Прочие системы групп крови связаны со своими антигенами, но в клинической практике они не так важны. Вариации по ним либо крайне редки, либо не всегда вызывают столь выраженный иммунный ответ у реципиента.
Разберемся как наследуется группа крови у ребенка и какие бывают варианты, если у родителей одинаковые либо разные группы, а также как передается по наследству резус-фактор.
Наследование групп крови и резус-фактора происходит по хорошо изученным законам генетики. Чтобы немного разобраться в этом процессе, потребуется лишь вспомнить школьную программу по биологии. Давайте вместе разберемся, как наследуется группа крови у ребенка и какие бывают варианты, если у родителей одинаковые либо разные группы, а также как передается по наследству резус-фактор.
Что такое группы крови
Широко распространенное по всему миру разделение людей на 4 группы крови основывается на системе АВ0. А и В – это антигены эритроцитов (агглютиногены).
Если у человека они отсутствуют, то его кровь относится к первой группе (0). Если есть только А – ко второй, только В – к третьей, а если и А, и В – к четвертой. Точное определение принадлежности крови к конкретной группе возможно только в лабораторных условиях при помощи специальных сывороток.
Система АВ0 перевернула представления ученых о свойствах крови. Дальнейшим их изучением ученые-генетики. Они доказали, что принципы наследования группы крови ребенка те же, что и для других признаков. Эти законы были сформулированы во второй половине XIX века Менделем, на основании опытов с горохом знакомых всем нам по школьным учебникам биологии.
Итак, какая группа крови будет у ребенка, если у родителей — 1 положительная?
У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.
Какая группа крови будет у ребенка, если у родителей 1 и 2 группы? Малыш унаследует 1 или 2 группу.
Какая группа крови будет у ребенка, если у родителей — 2 положительная? А вот здесь возможны варианты: малыш может стать обладателем как 2, так и 1 группы.
У родителей с третьей — ребенок с первой или третьей.
У родителей с первой и второй — ребенок с первой или второй.
У родителей с первой и третьей — ребенок с первой или третьей.
Какая группа крови будет у ребенка, если у родителей 2 и 3 группы?
У пары со второй и третьей группами может родиться ребенок с любой группой крови.
У родителей с первой и четвертой группами крови ребенок родится со второй и третьей.
У родителей с второй и четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой.
У родителей с третьей и четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой.
У родителей с четвертой — ребенок с второй, третьей и четвертой.
Интересные факты
Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот — если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.
И еще. Антиген В созревает к году жизни, поэтому иногда не определяется при рождении ребенка. В результате ребенок с третьей группой крови может при рождении получить первую при анализе, а ребенок с четвертой — вторую. К году жизни антиген созревает, и группа крови меняется.
Какой резус-фактор будет у ребенка
Еще одна классификация, имеющая наиважнейшее значение – резус-фактор. Резус крови – это белковое соединение, находящееся на мембранах красных клеток крови. Его назначение в организме не совсем ясно, тем не менее, около 85% населения земного шара имеет этот белок в составе клеточных мембран. Это население называется резус-положительными, те проценты, у которых его нет, соответственно, резус-отрицательные.
Супружеская пара, задумываясь о продолжении рода, обязательно должна проверить наличие или, напротив, отсутствие этого белка у каждого из супругов. Это важно, поскольку несоответствие материнской крови и крови плода по резус-фактору может привести к гибели ребенка.
От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора.
Какая группа крови будет у ребенка?
Упрощенно генотипы разных групп крови записываются следующим образом:
I группа крови – 00. Первый 0 («ноль») человек получил от матери, другой — от отца. Ребенку в этом случае может передаться только 0.
II группа крови – АА или А0. Потомству от такого родителя может передаться А или 0.
III группа крови – ВВ или В0. В результате наследуется либо В, либо 0.
IV группа крови – АВ. В этом случае наследуется либо А, либо В.
В наследовании группы крови можно выделить некоторые закономерности:
— если хотя бы у одного из родителей I группа крови, у малыша не может быть IV группа;
— если хотя бы у одного родителя IV группа, у ребенка не может быть I группа;
— у родителей с I и II группой крови дети могут быть только с этими группами;
— у родителей с I и III группой потомство может быть только с данными группами;
— если у родителей I группа крови, дети могут родиться только с I группой;
— если у папы и мамы IV группа, дети могут родиться с любой группой, кроме I;
— если у родителей «чистая» II (AA) или III (BB) группа крови, дети рождаются также со II (AA) или III (BB) группой соответственно.
Каким будет резус-фактор?
Если оба родителя имеют отрицательный резус-фактор, то у всех их детей резус будет отрицательный. Если один родитель имеет положительный резус-фактор, а у другого он отрицательный, то у ребенка резус-фактор может быть и тем, и другим. Если же оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет с положительным резус-фактором, но может родиться и с отрицательным резусом. Это произойдет, если родители имеют гены, отвечающие за наличие как положительного резус-фактора, так и отрицательного. Вполне вероятно, что среди родственников отыщется резус-отрицательный человек.
Подготовила Ольга Шарапо по информации сайта pcp.by
‘rand’), array(‘IBLOCK_ID’ => 14, ‘ACTIVE’ => ‘Y’, ‘CHECK_PERMISSIONS’ => ‘Y’, ‘ACTIVE_DATE’ => ‘Y’), false, array(‘nTopCount’ => 1), array(‘*’) ); if ($e = $r->Fetch()) < ?>» target=»_blank»>»>
Открытие групп крови является одним из важнейших событий в истории биологии и медицины. Эти знания спасли миллионы жизней и сотням миллионов облегчили судьбу. Это поистине уникальное открытие было совершено Карлом Ландштейнером в 1900 году. За это открытие спустя 30 лет он был удостоен нобелевской премии. В ходе своих экспериментов Ландштейнер смешивал эритроциты и сыворотку разных людей. В результате происходила коагуляция эритроцитов — склеивание. При дальнейшем изучении красных кровяных телец он обнаружил, что в них содержатся особые вещества. Вещества в одних эритроцитах он назвал А категория, а другие вещества В категория. Однако были выделены клети, вовсе не содержащие ни одной категории веществ. Они получили категорию О. Позже А. Штурли и А.Фон Декастелло– ученики Ландштейнера определили четвертую категорию эритроцитов, в которых обнаружены вещества А и В вместе. Там появилась, используемая и до сих пор, система четырех групп крови — АВО.
- I (0) Отсутствие эритроцитарных антигенных свойств.
- II (А) Наличие в эритроцитарной оболочке антигена типа А.
- III (В) Присутствие в клеточной мембране эритроцитов антигена типа В.
- IV (АВ) Нахождение в плазматической оболочке красных кровяных телец антигенов обоих типов А и В.
Благодаря этому стало возможным переливание крови от людей, не являющихся близкими родственниками. Во второй половине двадцатого века австрийский биолог и ботаник Грегор Иоганн Мендель открыл законы наследственности групп крови. Он также известен, как отец генетики, первооткрыватель законов наследования. Группа крови передаётся ребенку от родителей следующим образом:
- Если родители имеют первую группу крови (I 0), то ребенок будет иметь кровь без антигенных свойств (отсутствие А и В антигенов).
- Если родители имеют первую и вторую группы крови или первую и четвертую, то дети будут наследовать именно эти группы.
- Если у одного из родителей четвертая группа крови, то у ребенка может быть, как вторая, так и третья или четвертая. Наличие первой группы полностью исключено. Антигены партнера в этом случае никак не влияют.
- Если у мужчины и женщины вторая и третья группа, прогнозировать с какой группой крови родится ребенок невозможно. Равновероятно может быть любая из четырех.
Очень любопытным явлением считается так называемый “бомбейский феномен”. Эта особенность встречается в основном у индусов. Отсюда и название. Суть феномена заключается в том, что у некоторых людей присутствуют антигены А и В, но они никак не проявляются, в том числе при наследственности.
Резус-фактор
Этим термином определяется наличие или отсутствие резус белка (антигена) в организме человека. Этот белок располагается на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Люди, у которых отсутствует такой белок называется резус-отрицательными, у которых он присутствует называются резус-положительными. В процентном соотношении резус-положительных людей 85%, а отрицательных 15%. Эти факторы обозначают буквами Rh, положительные со знаком «плюс» (Rh+), отрицательные со знаком «минус» (Rh-). Для исследования и определения резус-фактора берут пару генов. Гены обозначаются латинскими буквами D (положительный) и d (отрицательный). Ввиду того, что D является доминантным геном по отношению к d, выделяют следующие признаки:
- DD — положительный резус.
- Dd — положительный.
- dd — отрицательный.
Поэтому не нужно удивляться, если у пары с положительными резусами рождается ребенок с отрицательным. Возможно он унаследовал dd гены от пар родителей с Dd и Dd. Дети с отрицательным резусом рождаются в 25% случаев у родителей с положительным. Стоит пару слов сказать о резус-конфликте. Это гемолитическое заболевание может проявляться у плода с положительным резусом, если мать имеет отрицательный. Происходит атака на резус белок ребенка со стороны организма матери. Это может привести в водянке мозга, замиранию беременности и даже к выкидышу. В случае обнаружения положительного резуса у плода при отрицательной матери необходимо немедленно обратиться к врачу и сделать инъекцию иммуноглобулина. ДНК центр “Ралзо” выполняет генетическое исследование на определение резус-фактора плода уже на 9 ой неделе беременности. Тест является неинвазивным и проводится по крови. Точность анализа превышает 99,99%.
Какие бывают операции по трансплантации печени?
В настоящее время в России выполняются все существующие в мировой практике виды трансплантации печени: трансплантация целой печени от посмертного донора, split-трансплантация печени, когда из одного донорского органа получаются два трансплантата и таким образом излечиваются два пациента: как правило, взрослый и ребенок, трансплантация части печени от родственного донора пациентам всех возрастных групп. Выполняется родственная трансплантация печени и детям, в том числе самого раннего возраста.
Кто может быть донором?
Донором может быть человек со здоровой печенью. Доноры не должны быть носителями передающихся с кровью инфекций (сифилис, ВИЧ, гепатит B, С). Перед трансплантацией печени проводят реакцию между сывороткой крови реципиента и клетками донора – кросс-матч.
Отрицательный кросс-матч означает отсутствие антител к донорской печени. Положительный кросс-матч означает обнаружение антител против потенциальной донорской печени, но не является противопоказанием к пересадке печени от посмертного донора.
Антитела – это белковые вещества, продуцируемые в результате реакции организма на инородные антигены. Такие антигены могут поступать при переливании крови, при пересадке органа, при аутоиммунных заболеваниях.
Совместимость по группе крови и по величине органа
Донор печени должен быть совместим по группе крови с реципиентом. Если у пациента группа крови первая 0 (І), то можно пересаживать печень донора с первой группой. Если у реципиента вторая группа А (ІІ), можно пересаживать печень от донора с первой или второй группой крови. Если у реципиента третья группа крови В (ІІІ), то можно пересаживать печень от донора с первой или третьей группами крови. Если у реципиента четвертая группа АВ (ІV), то печень можно пересаживать от донора с любой группой крови.
Кроме того, очень важен подбор по величине органа (особенно это актуально при пересадке печени детям).
Трансплантация печени от посмертного донора
Донором может быть человек со здоровой печенью, у которого зафиксирована смерть мозга (чаще всего это люди, погибшие от тяжелой черепно-мозговой травмы или инсульта).
Процедура пересадки печени от посмертного донора состоит в следующем:
- При появлении подходящего органа специальная врачебная комиссия пересматривает лист ожидания и определяет кандидата на пересадку.
- Пациент экстренно вызывается в центр (в течение 2-3 часов).
- Проводится экстренная предоперационная подготовка и сама операция.
Трансплантация от живого донора
Кто может быть живым родственным донором печени
Печень – орган, способный регенерировать и восстанавливать свою функцию после удаления от него части. Родственная пересадка части печени проводится только от кровного родственника (родителей, детей, братьев, сестер и др. родственников) при условии достижения донором возраста 18 лет, добровольного согласия. Группы крови могут быть одинаковыми или совместимыми, но даже если группы крови не совместимы во многих центрах трансплантации существуют технологии, позволяющие выполнить пересадку от донора с несовместимой группой крови.
Резекции печени у доноров, благодаря особому способу разделения паренхимы, проходят с минимальной кровопотерей, не требующей возмещения препаратами крови. Все доноры после операции возвращаются к нормальному образу жизни. Конечно, учитывая что резекция печени – это большая операция, проводимая под наркозом, риск осложнений существует. В среднем риск смерти родственного донора печени составляет 0,1% или 0,001, то есть, 1 смерть на 1000 операций. Этот риск сопоставим с риском смерти при операции по поводу аппендицита. Кроме того, есть вероятность необходимости повторной операции, для устранения осложнений, которая составляет не более 3%.
Важнейший фактор для принятия решения в пользу родственной трансплантации – обоснованное предварительное сопоставление донорского риска и шансов на благополучный исход операции. Отбор потенциальных доноров проводится среди генетических родственников в возрасте от 18 лет, имеющих хорошее здоровье, нормальную массу тела и высокий уровень эмоциональной готовности, обладающих хорошими показателями физического и психического здоровья.
Обследование обязательно начинается с беседы с пациентом и потенциальным родственным донором, или другими членами семьи с целью определения степени их психологической готовности к родственной трансплантации. При этом строго соблюдаются основные принципы донорского права на свободный и независимый выбор с учетом полной информированности о предстоящем хирургическом вмешательстве. Абсолютным противопоказанием к проведению клинического обследования родственного донора является его психологическая неготовность к операции.
Потенциальный родственный донор не должен иметь заболеваний почек, печени, сердечно-сосудистой системы, включая гипертоническую болезнь, ишемическую болезнь сердца (ИБС), заболевания вен нижних конечностей, онкологии.
Родственный донор должен пройти предварительное обследование по месту жительства
1. Лабораторные методы:
- группа крови, резус фактор
- HВsAg, antiНCV,антитела к ВИЧ, RW, anti-CMV, развернутый клинический анализ крови, биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, билирубин (общий и прямой), общий белок, альбумин, глюкоза, АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, калий, натрий, холестерин)
- коагулограмма
- общий анализ мочи
2. Заключения инструментальных методов исследования:
- ЭКГ, ЭхоКГ, по показаниям – велоэргометрия
- рентгенография органов грудной клетки
- гастроскопия (ЭГДС)
- УЗИ брюшной полости (печени, желчного пузыря, селезенки)
3. Консультация специалистов (с заключением):
- хирурга (перенесенные операции, настоящая патология)
- стоматолога (санация полости рта)
- гинеколога (УЗИ матки, придатков) – для женщин
- уролога (УЗИ предстательной железы) – для мужчин
- проктолога по показаниям
- терапевта (с изложением полного медицинского анамнеза объективного статуса, принимаемых препаратов), наличие артериальной гипертензии
- эндокринолога
В протоколе УЗИ брюшной полости должны быть описаны следующие показатели:
- контуры и размеры печени, однородность и интенсивность эхогенности паренхимы печени, размеры селезенки;
- диаметры собственно печеночной артерии, ствола воротной вены, селезеночной вены, печеночных вен;
- скорость кровотока по стволу и ветвям воротной вены, собственно печеночной артерии и печеночных вен;
- индекс резистентности печеночной артерии;
- форма кровотока по печеночным венам: HV0, HV1, HV2.
Результаты обследования потенциального родственного донора должны быть изложены в виде эпикриза, заверенного в медицинском учреждении по месту жительства.
