- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Приём и исследование биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать анализ Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией?
1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.
Подробное описание исследования
Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (
2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.
Другие названия этого исследования
Cariotip,Cariotyping,Chromosome Analysis,Karyotype analysis
Кариотип,Кариотипирование,Определение хромосомного набора,Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера,Хромосомные аномалии,Хромосомные риски,Хромосомы
- Подготовка к исследованию
- Противопоказания и ограничения
Подготовка к исследованию
1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.
Противопоказания и ограничения
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результата
У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».
Кочеткова Марина Владимировна
Высококвалифицированная старшая медсестра
В 1987 г. окончила Курское медицинское училище.
Имеет действующий сертификат от 21 ноября 2016г. по специальности «Сестринское дело в педиатрии».
Прошла повышение квалификации в Курском базовом медицинском колледже по ДПО « Охрана здоровья детей и подростков».
Работала в городском Перинатальном центре в отделении «Реанимации и интенсивной терапии новорожденных».
Здравствуйте дорогие родители! Я хотела бы Вам рассказать о правилах подготовки ребёнка к сдаче анализа крови:
Анализ крови – это хороший способ получить развернутую информацию о здоровье человека. Однако, если забор крови из вены предстоит ребенку, родителям желательно подготовить своего малыша к данной процедуре.
Правила подготовки ребенка к сдаче анализа крови.
1. Физиологическая подготовка:
Сделайте так, чтобы рацион питания ребенка соответствовал необходимому анализу. При общем исследовании крови не следует кормить ребенка с утра перед анализом. Также противопоказано сладкое питье. Но в то же время можно, даже рекомендуется, давать ему пить воду. При исследовании крови на различные заболевания, например, инфекционные, не следует давать ребенку жаренные и слишком соленые, сладкие или жирные блюда в течение суток перед анализом.
При наличии возможности, правильно выберите время для анализа. Лучше сдавать его сутра, чтобы ребенок не оставался долго голодным.
Идеально, если кровь у маленького пациента будет взята не из пальца, а из вены. Дело в том, что при заборе крови из пальца медсестре приходится надавливать на палец. Это может привезти к гемолизу – разрушению клеток крови в образце. Из-за гемолиза результат анализа может получиться некорректным. В образцах венозной крови гемолиз встречается во много раз реже. Еще одна причина – при любом повреждении сосуда запускается механизм свертывания крови.
Венозная кровь не контактирует с воздухом и сразу поступает в пробирку, где смешивается с антикоагулянтом, который предотвращает образование сгустков. В капиллярной крови риск образования микросгустков, снижающих точность исследования, намного выше.
Взятие крови из вены – это безопасная и практически безболезненная процедура, не вызывающая какого-то серьезного дискомфорта. Современные одноразовые вакуумные системы для забора крови позволяют взять кровь очень быстро – ребенок даже не успеет ничего почувствовать.
2. Психологическая, не менее важная, подготовка:
Прежде чем идти на сдачу анализа с ребенком, следует с ним поговорить. Если родители сохраняют спокойствие и невозмутимость, то и маленький пациент воспринимает процедуру без страха.
С ребенком, который уже достиг старшего дошкольного или школьного возраста, обсудите то, что будет происходить. Не следует пугать его, особенно если он сдает кровь из вены в первый раз.
Однако объясните, что, в отличии от забора крови из пальца, анализ из вены занимает большее время. Можно также предупредить, что, вероятнее всего, у ребенка будут неприятные ощущения. В некоторых случаях помогают аналогии. Например, анализ по ощущениям можно сравнить с укусом комара. Такие сравнения понятны ребенку и помогают настроить его на спокойную сдачу анализа.
Вся подготовка ребенка к любой манипуляции должна проходить через игровой метод. Только во время игры ребенок может расслабиться и принять все, что ему говорят. Поэтому, если желаете малыша подготовить, то попробуйте поиграть с ним в «больницу». А по ходу игры можно весело изучить этап взятия анализов. И он уже не будет казаться ребенку каким-то устрашающим.
Для совсем маленьких пациентов лаборатории в момент забора крови хорошо применять отвлекающие манипуляции. Например, привлечь внимание ребенка к какой-нибудь игрушке. Позаботьтесь о том, чтобы ребенок не скучал в очереди, пока он ждет взятия крови на анализ. Возьмите с собой книжку, его любимую игрушку, раскраску с фломастерами – в зависимости от возраста. Это не только займет его время, но и не позволит сконцентрироваться на страхе от предстоящей процедуры.
Решите, нужно ли Ваше присутствие в кабинете во время анализа. Безусловно, оно понадобится, если ребенок совсем маленький, но некоторым школьникам присутствие родителей может только помешать и спровоцировать слезы или протест. Ориентируйтесь на психологические особенности ребенка. После манипуляции подарите малышу приятные эмоции – обнимите кроху, займитесь интересным делом, например, поиграйте или посмотрите любимый мультик. Тогда негатив от процедуры быстро забудется.
Хорошего Вам дня. С уважением, Кочеткова М. В.
